肿瘤作为威胁人类健康和生命的重大疾病之一，常常面临着异质性、耐药性、肿瘤转移/复发等棘手的问题。如何精准、高效、安全的实现肿瘤诊疗？这是每一个科学家试图回答的问题。随着基因测序、生物大数据的发展和深入，精准医疗正逐渐成为癌症治疗的热门方向，它有望化被动为主动，实现疾病的早期预防、精准诊断和个性化治疗。
作为基因行业内的技术型企业，元码基因科技（北京）有限公司在精准医疗理念的推动下， 专注于分子诊断在肿瘤临床市场的应用，形成了涵盖肿瘤早期筛查、精准诊断、精准用药、药效评估、预后预测、动态监测等系列的检测项目，力求全方位提供肿瘤精准医疗系统解决方案和创新产品。
近期，生物探索有幸对元码基因的副总经理邓朝阳博士进行了专访，请他分享了肿瘤精准医学领域的发展现状和从业体会，并对行业内“精准医疗”、“液体活检”、“免疫治疗”等热门技术和概念提出了自己的看法。
翻开邓朝阳博士的履历，无论是学术研究还是工作经历都很丰富：
2001年毕业于美国新罕布什尔州立大学，获得分子遗传学博士学位；2003年，出于对生物信息学的热情，攻读并获得计算机系硕士学位。随后近6年时间，在美国知名Broad研究所、MIT Koch癌症研究中心开展博士后工作，从事免疫学和生物信息学研究。2009年选择回国，在中科院上海巴斯德研究所（副研究员）、上海张江医学转化中心（医学总监）工作，将免疫学、生物信息学与临床医学结合，参与了手足口病国家重点专项课题、甲流疫苗研发及猪流感病毒的抗体交叉反应等研究项目。
2014年，作为核心团队成员之一，邓朝阳博士与田埂博士、梁羽博士等在北京创立元码基因，以肿瘤精准医学为专注点，以基因检测技术为基石，致力于将先进的基因组学技术应用于临床实践，为用户提供可靠的精准医疗解决方案。
谈及这一段从学术界向产业界的转变，邓朝阳博士坦言自己是一名“典型”的70后，对新生事物充满兴趣、有理想、能拼搏。他表示：“作为国内最早一批分子生物学专业出身的人，我在生物行业的每一步前进都试图紧跟最新的技术和应用。无论是分子遗传学、生物信息学、免疫学、临床医学，我一直希望能将这些所学所获真正造福于人类健康，这也是元码基因正在做的事。”
精准医疗的实现主要分为两个部分：精准诊断和精准治疗，两者息息相关、相辅相成。通过基因测序、液体活检等分子诊断技术实现疾病的精准预测、评估、分型，从而对个性化治疗提供用药指导、疗效评价、动态监控等支持。
分子诊断是实现精准医疗的基石，这是元码基因专注于开发肿瘤精准医疗、液态活检、遗传易感性检测等服务的出发点和落脚点。邓朝阳博士表示：“一个初创公司得以发展，离不开两个元素：核心技术、市场驱动。从高通量测序、ddPCR、CTC、FISH、MassArray到生物信息，元码基因拥有覆盖整个基因组学的技术平台，能够为临床研究、精准医疗提供数据获取、分析等支撑。”
目前，元码基因已经成功在肿瘤分子诊断领域推出基于创新技术的“济康”、“济克”、“济安”系列肿瘤基因检测产品，涵盖肿瘤早筛早诊、精准用药、动态监控等方面，力求实现肿瘤精准医疗的全方位检测，最大限度满足不同阶段肿瘤患者的需求。
在合作模式上，元码基因致力于与医院合作，共同搭建“精准医学”、“分子病理”、“液体活检”技术平台和体系。目前已与多家三级医院建成“联合精准医学中心”，并投入运行。“与医院合作，能够促使生物学数据和临床数据的结合，有利于做好数据的精准解读，促进科研与临床应用的连接。”邓朝阳博士强调。
2016年9月，继肿瘤基因检测之后，元码基因基于ddPCR和NGS两个核心技术推出“10K液体活检”产品，用于肿瘤的早期筛查、诊断和治疗，以及实现疗效评估和复发转移动态监控，例如用液体活检技术可以对非小细胞肺癌患者血液中EGFR-酪氨酸激酶抑制剂的耐药性位点T790M进行动态监控，及时调整治疗方案。
其中，ddPCR利用液滴数量达到定量目的，是公认的灵敏度达到万分之一的检测技术，特别适合4个位点以内的液体活检，而NGS适合大量位点筛检。所以，元码基因研发人员认为，“NGS+ddPCR”的组合是现今液体活检领域的“标配”。
邓朝阳博士表示：“‘10K’ 有两层含义：10ml血和万分之一的灵敏度。这是目前液体活检灵敏度的极限。只有10ml血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）才能保证每个检测位点达到20000个拷贝。这一拷贝量才能保证万分之一的灵敏度，从而对肿瘤突变做到‘定性、定量、定位、定序’，即确定肿瘤的性质、生长情况、发生位置以及发生顺序。”
液体活检的开创性在于非侵入性和实时性，以循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA ）和外泌体作为生物标志物完成检测。邓朝阳博士认为，液体活检将在肿瘤早期筛查、个性化用药、疗效评估和动态监控中得到广泛的应用。
他以靶向药治疗肿瘤为例，进一步解释说：“液体活检可以弥补组织活检的局限性。如果靶向药出现耐药问题，这意味着原有的活检组织已经不适合再用于突变位点检测。如果药物治疗已经将癌组织部分抑制、清除，传统的穿刺技术无法获取足够的样本，这些情况下我们可以通过液体活检技术，实现耐药位点筛查等目的。”
免疫疗法是通过多种手段，激活、调动患者自身的免疫系统清除入侵的病原体、癌变的细胞，最终实现疾病的治疗。其中，肿瘤是免疫治疗最主要的应用方向，实现过程主要包括：通过呈递肿瘤细胞特有蛋白或者阻止肿瘤细胞对免疫细胞的“抑制”。
但是，人存在个体差异，每个人的免疫系统也不一样。所以，并不是所有的患者都适用于免疫靶向治疗或者细胞治疗。那么，如何判定患者是否适合某一项免疫疗法呢？邓朝阳博士表示：“这就是我们在做和要做的事。”
他认为，解决这一问题的关键在于诊断，包括基因测序、液体活检等分子技术，通过肿瘤基因组、药物基因组、免疫基因组甚至于宏基因组分析，并且将这些基因检测数据与临床数据、随访数据等结合起来关联分析，综合了解患者的肿瘤免疫系统微环境，从而实现免疫治疗的“定制”。
未来，液体活检、基因检测如何助力肿瘤免疫疗法？邓朝阳博士分享了自己的看法：“我们团队有几个设想：首先，通过免疫组测序评价患者的免疫力，从而提前预测疗效，调整治疗方案。其次，借助液体活检检测肿瘤分子标志物，实现对免疫疗法的疗效评估和动态监测。”
“随着基因编辑、CAR-T、肿瘤疫苗等研究的进展，未来如果肿瘤能够治愈，肯定走得是免疫治疗这个方向，这些也都需要通过基因检测建立质控的手段和标准。”邓朝阳博士说道。
在采访的最后，邓朝阳博士表达了他对公司未来发展的期望。他说：“未来精准医学的方向应该朝着健康管理‘前移’。如果我们有能力预防、预测疾病，那么势必将真正改变传统医学的范式。作为该行业的一份子，元码基因应该越来越强。但是我们不一定要成为‘巨无霸’，我们应该深耕于一个领域，为临床、患者提供最合适的技术和服务。”
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